Bé 2 tuổi, ngoại hình là nữ, phát triển thể chất bình thường nhưng lại thể hiện những bất thường về tâm lý, giới tính, nhất là vùng sinh dục.
Gia đình đưa bé đến gặp PGS.TS Nguyễn Việt Hoa, Trưởng khoa Phẫu thuật nhi và trẻ sơ sinh, Bệnh viện Việt Đức, để thăm khám. Bác sĩ phát hiện bé có lỗ tiểu lệch thấp, bìu chẻ đôi khiến dương vật bị vùi giữa 2 bên bìu, trông giống âm vật kèm theo hai tinh hoàn chưa xuống bìu, nằm trong ống bẹn. Đây là lí do khiến khi sinh ra, bé bị nhầm lẫn giới tính. Bé được làm thêm các xét nghiệm xác định giới tính như xét nghiệm gene nhiễm sắc thể, gene biệt hóa tinh hoàn và các xét nghiệm về nội tiết. "Kết quả các xét nghiệm đều xác định bé là trai", bác sĩ Hoa nói. Một tuổi, bé được phẫu thuật hạ tinh hoàn 2 bên xuống bìu. Khi gần 2 tuổi, bác sĩ phẫu thuật tạo hình niệu đạo đưa lỗ tiểu thấp từ vị trí tầng sinh môn lên đỉnh quy đầu. Sau 10 ngày mổ, bé được rút ống thông tiểu và có thể đứng tiểu như bé trai bình thường. Ngày 27/3, gia đình cho biết đang chuẩn bị các thủ tục để đổi tên và giới tính trên giấy khai sinh cho cháu."Việc phát hiện sớm và can thiệp kịp thời đã giúp trẻ mang đúng với giới tính thật, nhiều trẻ đến khám sớm ngay sau sinh nên không phải thay tên, đổi giấy khai sinh", bác sĩ chia sẻ.
PGS.TS Nguyễn Việt Hoa thông tin thêm, rất nhiều các trường hợp lỗ tiểu thấp thể nặng kèm theo tinh hoàn chưa xuống bìu sẽ bị nhầm lẫn là trẻ gái ngay sau sinh. Chuyên gia khuyến cáo cha mẹ khi thấy con có bất thường ở bộ phận sinh dục, cần đến gặp bác sĩ chuyên khoa nhi để được thăm khám, tư vấn sớm và làm xét nghiệm thăm dò xác định giới tính.
PGS.TS Nguyễn Việt Hoa cho biết các trường hợp phát hiện và điều trị sớm đều cho kết quả tốt về hình dạng bộ phận sinh dục ngoài và tâm sinh lý của trẻ. Những dị tật như ẩn tinh hoàn cần phẫu thuật trước 1 tuổi, lỗ tiểu thấp cần phẫu thuật trước 2 tuổi.
Bé trai nguy kịch, tổn thương gan khi mắc căn bệnh thường gặpKhởi phát với triệu chứng sốt, trẻ nhập viện trong tình trạng tổn thương gan, rối loạn đông máu, xuất huyết tiêu hóa.
Bình luận
